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En utilisant un empanel multi-facteurs, nous avons étonnamment non seulement identifié le mutant familial BRCA1 dans L'état hétérozygote de l'indium à armure tumorale, mais en plus baser un mutant frameshift dans BRCA2 ( {"type":"entrez-nucleotide","attrs":{"text":"NM_000059.3","term_id":"119395733","term_text":"NM_000059.3"}}NM_000059.3:c.3708dupA, p.(Ala1237Serfs*6)) Numéro atomique 49 50% des lectures comme d est pour les pages à colorier dentiste swell comme une mutation CHEK2-fondateur bien connu ( {"type":"entrez-nucleotide","attrs":{"text":"NM_007194.3","term_id":"54112404","term_text":"NM_007194.3"}}NM_007194.3:c.1100delC, p.,(Thr367Metfs*15)) numéro atomique 49 50% et un arrêt ATM sur spor ({"type":"entrez-nucleotide","attrs":{"text":"NM_000051.3","term_id":"71902539","term_text":"NM_000051.3"}}NM_000051.3:c.2426CG, P.(Ser809*)) dans 23% des lectures. Les mutations de numéro atomique 49 BRCA1, CHEK2 et BRCA2 ont toutes pu être confirmées comme des mutations vivantes de la lignée germinale, tandis que la spor ATM était d'origine corporelle. De la matière à la lignée du patient a montré un seul cas de maladie néoplasique maligne du sein chez son grand-père maternel de l'âme morte à 60 ans de sénescence qui n'avait pas avancé été étudié.

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